Хирургическое лечение варикозной болезни с высоким риском осложнений у пациентов с системной коллагенопатией: сосудистый тип синдрома Элерса – Данло

Варикозная болезнь нижних конечностей (ВБНК) у пациентов с сосудистым типом синдрома Элерса – Данло (СЭД) представляет собой редкую и сложную клиническую ситуацию, требующую особого подхода. Сосудистый тип СЭД является наиболее опасной формой генетического заболевания и характеризуется нарушением синтеза коллагена 3-го типа вследствие мутаций в гене COL3A1. Это приводит к низкой прочности стенок артерий и вен, что обуславливает высокий риск их спонтанных разрывов, а также тяжелых осложнений при любых травмах или хирургических вмешательствах. В связи с этим любые манипуляции, особенно хирургические, у таких пациентов должны проводиться с предельной осторожностью, после тщательной диагностики и оценки всех возможных рисков. Диагностический алгоритм включает клинический осмотр, дуплексное ультразвуковое сканирование вен нижних конечностей, коагулологическое обследование, а также молекулярно-генетическое тестирование. В статье приведены два клинических примера. 46-летней пациентке с ВБНК и верифицированным сосудистым типом СЭД была выполнена минифлебэктомия под местной анестезией. Операция прошла успешно, с уменьшением симптомов хронической венозной недостаточности. Второй случай касался 21-летнего пациента, у которого в анамнезе отмечались рецидивирующие эпизоды тромбоза глубоких вен, а также носовые кровотечения и гематомы при минимальных травмах. Учитывая высокий риск осложнений при инвазивном вмешательстве, а также результаты генетического анализа, подтверждающего сосудистый тип СЭД, было принято решение отказаться от оперативного лечения. Пациент получал комплексную консервативную терапию. Таким образом, лечение ВБНК при сосудистом типе СЭД требует высокой степени настороженности и мультидисциплинарного подхода. Хирургическое лечение при сосудистом типе СЭД должно быть максимально щадящим. Генетическое тестирование необходимо при раннем развитии варикоза. Важен индивидуальный подбор анестезии и постоянное наблюдение пациентов из-за высокого риска сосудистых осложнений.

1. Ortega MA, Fraile-Martínez O, García-Montero C, Álvarez-Mon MA, Chaowen C, Ruiz-Grande F et al. Understanding Chronic Venous Disease: A Critical Overview of Its Pathophysiology and Medical Management. J. Clin. Med. 2021;10(15):3239. https://doi.org/10.3390/jcm10153239.

2. Студенникова ВВ, Севергина ЛО, Дзюндзя АН, Коровин ИА. Механизмы развития и особенности варикозной болезни вен нижних конечностей в детском и молодом возрасте. Архив патологии. 2017;79(4):56–60. https://doi.org/10.17116/patol201779456-60.

3. Rombouts KB, van Merrienboer TAR, Ket JCF, Bogunovic N, van der Velden J, Yeung KK. The role of vascular smooth muscle cells in the development of aortic aneurysms and dissections. Eur J Clin Invest. 2022;52(4):e13697. https://doi.org/10.1111/eci.13697.

4. Румянцева ВА, Заклязьминская ЕВ. Клиническое и генетическое разнообразие наследственных дисплазий соединительной ткани. Клиническая и экспериментальная хирургия. 2015;(2):5–17. Режим доступа: https://elibrary.ru/umauvl.

5. Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8–26. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552.

6. Eagleton MJ. Arterial complications of vascular Ehlers–Danlos syndrome. J Vasc Surg. 2016;64(6):1869–1880. https://doi.org/10.1016/j.jvs.2016.06.120.

7. Frank M, Adham S, Seigle S, Legrand A, Mirault T, Henneton P et al. Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: Long-Term Observational Study. J Am Coll Cardiol. 2019;73(15):1948–1957. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2019.01.058.

8. Frank M, Says J, Denarié N, Messas E. Natural history of superficial venous insufficiency in patients with vascular Ehlers-Danlos syndrome. September 2015. Available at: https://www.researchgate.net/publication/282869520_Natural_history_of_superficial_venous_insufficiency_in_patients_with_vascular_Ehlers-Danlos_syndrome

9. Wendorff H, Pelisek J, Zimmermann A, Mayer K, Seidel H, Weirich G et al. Early venous manifestation of Ehlers–Danlos syndrome Type IV through a novel mutation in COL3A1. Cardiovasc Pathol. 2013;22(6):488–492. https://doi.org/10.1016/j.carpath.2013.04.003.

10. Monnet E, Fauvel-Lafève F. A new platelet receptor specific to type III collagen. Type III collagen-binding protein. J Biol Chem. 2000;275(15):10912–10917. https://doi.org/10.1074/jbc.275.15.10912.

11. Shalhub S, Byers PH, Hicks KL, Charlton-Ouw K, Zarkowsky D, Coleman DM et al. A multi-institutional experience in the aortic and arterial pathology in individuals with genetically confirmed vascular Ehlers-Danlos syndrome. J Vasc Surg. 2019;70(5):1543–1554. https://doi.org/10.1016/j.jvs.2019.01.069.

12. Benrashid E, Ohman JW. Current management of the vascular subtype of Ehlers-Danlos syndrome. Curr Opin Cardiol. 2020;35(6):603–609. ttps://doi.org/10.1097/HCO.000000000000079.

13. Jiménez-Encarnación E, Vilá LM. Recurrent venous thrombosis in Ehlers-Danlos syndrome type III: an atypical manifestation. BMJ Case Rep. 2013;2013:bcr2013008922. https://doi.org/10.1136/bcr-2013-008922.

14. Kuivaniemi H, Tromp G. Type III collagen (COL3A1): Gene and protein structure, tissue distribution, and associated diseases. Gene. 2019;707:151–171. https://doi.org/10.1016/j.gene.2019.05.003.

15. Henneton P, Albuisson J, Adham S, Legrand A, Mazzella JM, Jeunemaitre X, Frank M. Accuracy of Clinical Diagnostic Criteria for Patients With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome in a Tertiary Referral Centre. Circ Genom Precis Med. 2019;12(3):e001996. https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.117.001996.

16. Bergqvist D, Björck M, Wanhainen A. Treatment of vascular Ehlers–Danlos syndrome: a systematic review. Ann Surg. 2013;258(2):257–261. https://doi.org/10.1097/SLA.0b013e31829c7a59.

17. Frank M, Says J, Denarié N, Sapoval M, Messas E. Successful segmental thermal ablation of varicose saphenous veins in a patient with confirmed vascular Ehlers-Danlos syndrome. Phlebology. 2016;31(3):222–224. https://doi.org/10.1177/0268355515585048.

18. Whiteley MS, Holdstock JM. Endovenous surgery for recurrent varicose veins with a one-year follow up in a patient with Ehlers Danlos syndrome type IV. Phlebology. 2015;30(7):489–491. https://doi.org/10.1177/0268355514531412.

19. Baderkhan H, Wanhainen A, Stenborg A, Stattin EL, Björck M. Celiprolol Treatment in Patients with Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. Eur J Vasc Endovasc Surg. 2021;61(2):326–331. https://doi.org/10.1016/j.ejvs.2020.10.020.